متلازمة داون

 

 

تعريف متلازمة داون:

تشير كلمة متلازمة داون إلى مجموعة من العلاقات والخصائص التي توجد وتظهر مجتمعة في آن واحد . أما كلمة " داون DOWN " فتعني ذلكم العالم الإنجليزي الدكتور / جون لانجدون Dr. John Langdon Down الذي وصف ولا حظ هذه الأعراض لأول مرة عام 1866م .

ومتلازمة داون Down syndrome ، هي عبارة عن شذوذ صبغي ( كروموسومي ) يحدث خلل في المخ والجهاز العصبي ، ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية ، كما يظهر هذا الشذوذ ملامح وجهيه وجسمية مميزة وعيوب خلقية في أعضاء ووظائف الجسم .
ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي ، نتيجة خلل في جهاز من أجهزة الجسم ، أو نتيجة للإصابة بمرض معين ، كما أنه ليس بالضرورة أن يكون حالة وراثية ، بل هو قدر من الله تعالى يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين ،



على مستوى الكروموزمات العوامل الوراثيه الشاذه :
كما ذكرنت ان العدد الطبيعي للكروموزمات 46 في جميع خلايا الجسم ما عدا الخلايا التكاثريه 23 اما اذا كان العدد اكثر او الق فان ذلك ينعكس في اعاقات شديده مثل عارض دوان DOWN– تــرنــر TURNER –كـايت فلترKINEFELTER –
دوان سيندورم :تبداء الحياة الاولى للطفل في اللحظه الاولى التي يصل بها الحيوان المنوي من الاب الى بويضة الام ويتحد لايشكل خليه جديده زيجوت zygote يتحد في هذه الخليه 23 كروموزم من الاب و23 من الام ويتوقف خصائص المولود الجديد على الطريقه التي تتحد فيها الكروموزمات و الخلل يحدث في طريقة الاتحاد وانقسامها بعد ذلك فبدلا من وجود 46 كروموزم في الخليه الواحده نجد عدد الكروموزومات قد زاد واحد فاصبحت كل خليه تحمل 47- بدلا من46 كروموزما وهذا الكروموزوم هو الطفل الدوان الذي تحمل كل خليه من خلاياه 47 وفي الغالبيه العظمى من حالات لزمة دوان تكون خلايا الوالدين طبيعيه ويحدث الخلل في خلايا الجنين فقط وفي نسبة لا تزيد عن 4 بالمئه من الحالات تكون خلايا احد الوالدين تحمل نفس الخلل وفي هذا النوع فقط يكون وراثي -لقد قام العالم البريطاني ( كليفورد داون سنة 1866 بدراسة اضطراب الكروموزمات وادت الدراسه الى اكتشاف ان الكرموزم الزائد هو رقم 21 . وموصفات هذا الطفل كما يلي :قامه قصيره- جمجمه مسطحه من الخلف –خدود بارزه- جبين منخفض- انف صغير ومسطح- شفاه عريضه وجافه- لسان مشقق- اطراف واصابع قصيره وسميكه ويوجد عيوب في نشاط الاجهزه التناسيليه – القضيب عند الذكور اصغر حجما من الطبيعي وقد يتاخر نزول الخصيه في الكيس العينين منحرفتين لاعلى من الخارج وشرحة العين تكون ضيقه وقصيره وجود بقع صغيره بيضاء على طرف حدقة العين- اكثر الاطفال الرضع-الجزء اللين من اليافوح تكون مساحته اكبر من المساحه العاديه واحيانا تكون هناك منطقه لينه اضافيه في منتصف الراس- الاذنان صغيره وملتصقه بالراس ونجد طرف الاذن في بعض الحالات ملتويه مع صغر في شحمة الاذن نفسها او عدم وجودها اصلا – تجويف الفم صغير وكذلك الشفتان والبسبب صغر حجم تجويف الفم لا يجد اللسان مكان له لذلك نجده متدليا في بعض الاحيان وعضلاته رخوه والفم غالبا مفتوح –العنق قصير يظهر في الخنصر عيب او خلل ونجد خطا يمر ببطن اليد وقد يظهر في يد او في الاثنين –القدميين مسطحه والاصابع قصيره ونجد مساحه اكبر من المعتاد تفصل بين الاصبع الكبير وبقية الاصابع – العضلات مرخيه بكاء هؤلاء الاطفال قصير وضعيف – مساحة الاذن الداخليه والوسطى صغيره – يعانون من مشاكل صحيه بالانف – والجهاز النتفسي والقلب – الاسنان تظهر متاخره – لايوجد في الهيكل العظمي الضلع الثاني عشر والحوض صغير – باطن القدم مسطح .- الجلد جاف – يعانون من الامساك نتجية لضعف عضلات – يصاب بعضهم بحالات صرع.

وتختلف المقدرات العقلية والجسدية لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون من شخص لآخر ، وهذا يعني أنهم قادرين على التعلم والاستيعاب ، لكن لا بد من مجهودات إضافية لتحقيق ذلك من خلال تكرار عملية الشرح واستخدام طرق وبرامج تربوية ووسائل إيضاحية مناسبة لترسيخ المعلومة .
الخصائص الجسمية للأشخاص ذوي متلازمة داون :

يقترن مع متلازمة داون خصائص وسمات جسمية وملامح وجهيه خاصة تميز ذويها عن غيرهم من العاديين ، ومن أهم هذه الملامح والسمات ما يلي :

1) ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها .
2) صعوبات في النطق .
3) صغر فتحة العين مع أثناء كثيف في زواياها الخارجية مما يجعلها تبدوا مائلة للأعلى .
4) صغر الأذنان والفم مما يجعل اللسان يبدوا كبيراً مع تشقق سطحه .
5) صغر الأيادي وقصر الأصابع بالإضافة إلى وجود خط أفقي في راحة اليد .
6) خشونة وتجعد في البشرة ، مع نعومة الشعر وخفته .
7) صغر حجم الرأس والأنف مع تفلطح مؤخرة الرأس مما يجعله يبدوا دائريا.
قصر القامة والعنق وغير ذلك م السمات .

أسباب حدوث متلازمة داون :

حتى الآن لم يتم التعرف على مسببات حدوث متلازمة داون ، فهي تحدث للأسرة من كافة الجذور والمستويات الاجتماعية والاقتصادية والثقافية والدينية والعرقية .
هناك عدة أسباب مقترحة لحدوث متلازمة داون أهمها ما يلي :

1 ) الاضطرابات الصبغية ( الكروموسومية ) : وذلك بحصول خاطئ للخلية أثناء فترة الحمل مما ينتج عن ذلك خلية جديدة تحمل 47 صبغية بدلا من الطبيعية الـ 46 .
2 ) العوامل الوارثية : وذلك بامتلاك أحد الوالدين صبغية منقولية واحدة من الزوج رقم 21 ، على الرغم من أنه يبدو طبيعيا . فينتج عن التصاقها بصبغية أخرى حالة متلازمة داون .
3 ) عامل السن لدى الأم : يعتقد البعض أن أهم العوامل المرتبطة بمتلازمة داون عمر الأم عند الإنجاب ، حيث أن احتمالات حدوث متلازمة داون تزداد عندما يكون عمر الأم فوق 35 عاماَ .

أنواع متلازمة داون :

هنالك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون ، هي :

1) الثلاثي رقم 21 ( Trisomy 21 ) : ويحدث نتيجة انقسام خاطئ للخلية أثناء فترة الحمل ، مما ينتج عن ذلك وجود صبغية إضافية . ويشكل هذا النوع 95% من حالات متلازمة داون .
2) المنتقل ( Translocation ) : يحدث نتيجة انتقال الصبغية المنقولة من الزوج رقم 21 التي يمتلكها أحد الوالدين للطفل ، برغم أنه يبدوا طبيعي تماما. ويشكل هذا النوع حوالي 3- 4% من حالات متلازمة داون .
3) المختلط ( Mosaic ) : وهو نوع نادر يحدث نتيجة خطأ في انقسام إحدى خلايا الجنين الأولى منذ بدايات تكوينه ، مما يجعل خلاياه تحمل أعدادا مختلفة من الصبغيات ، ويكون أصحاب هذا النوع أقرب إلى العاديين ، ويشكل هذا النوع حوالي 1- 2% من مجوع الحالات .

المشكلات المصاحبة لمتلازمة داون :
يصاحب متلازمة داون عدد من المشكلات الصحية والاضطرابات النمائية نذكر منها ما يلي :

1- عوق ذهني بسيط أو متوسط وأحيانا شديد .
2- اضطرابات وتشوهات في القلب .
3- فقدان حاسة السمع واضطرابات النظر ومشكلات الغدة الدرقية .
4- عيوب خلقية في العمود الفقدي والأمعاء والمعدة .
5- سرعة الإصابة بالأمراض المعدية والالتهابات .
6- تزايد إمكانية الإصابة بسرطان الدم . وغير ذلك من المشكلات .

لذا يجب العناية الطبية بالأشخاص ذوي متلازمة داون ، حتى لا تؤثر هذه المشكلات على نموهم وتقلل من فرصة حصولهم على حياة أفضل .
نسب حدوث متلازمة داون عالمياً ومحلياً :
تعد متلازمة داون من أكثر الإعاقات الذهنية المتزايدة في العالم والأكثر شيوعاً ، حتى تصنف أحياناً بأنها أم الإعاقات الذهنية .
وتشير كثير من الإحصائيات والدراسات التي أجريت بالولايات المتحدة الأمريكية والدول الأوربية وسائر الدول الأخرى ، إلى حدوث حالة متلازمة داون بين كل 800 حالة ولادة طبيعية . كما تشير الإحصائيات الأولية في المملكة العربية السعودية إلى حدوث حالة متلازمة داون في كل 554 حالة ولادة طبيعية ، أي بمعدل يومي من 2 – 3 أطفال ذوي متلازمة داون . ويمكن تقدير عدد الحالات في السعودية بـ 15 ألف حالة .

هل يمكن تشخيص متلازمة داون قبل الولادة ؟

لقد تمكن الطب الحديث من تشخيص حالات متلازمة داون قبل الولادة ويستخدم في ذلك طرق عديدة أكثرها شيوعاً واستخداما ثلاثة طرق هي :

1- فحص سائل السلى ( الأميني أو الأمنيوسي Amniocentesis ) الذي يحيط بالجنين في الرحم .
2- فحص الغشاء المشيمي ( " CVS " Chorionic Villus Sampling ) .
3- الفحص بواسطة الأشعة فوق الصوتية ( Ultrasound Examinations ) .

التخطيط لحياة أفضل :

لا يمكن علاج متلازمة داون بل ولا الوقاية منها . وحتى الآن لم يتم التعرف جيدا على سبب حدوث الاضطراب في الصبغية رقم 21 ، لكن مع ذلك فإن استشارات أخصائي علم الوراثة قد تقود إلى التخفيف من أعداد الأشخاص ذوي متلازمة داون في المجتمع .

يوجد حالياً مفاهيم تربوية ونفسية واجتماعية حديثة ومتطورة تساعد بشكل كبير على رفع مهارات الأشخاص ذوي متلازمة داون ، ومن أبرزها ما يعرف " بالتدخل المبكر " وهو عبارة عن مجموعة من الإستراتيجيات المنظومة التي تهدف إلى :

تعزيز وتشجيع النمو الأمثل للأشخاص ذوي متلازمة داون .

تأهيل أسرهم والمعتنين بهم .
مساعدة الأشخاص ذوي متلازمة داون وأسرهم وتنمية إمكاناتهم .
الحيلولة بقدر الإمكان دون حدوث إعاقة أخرى مع متلازمة داون .
إذا فالتدخل المبكر هو الخطط الموجهة لتنمية الإمكانات والقدرات الشخصية المتوافرة لدى الشخص سواء كانت عقلية أو جسدية في مراحل زمنية . ولا يكون التدخل المبكر فعالا وذو أهمية إلا إذا كان موجها لتنمية المهارات الأبوية لدى الأسرة ، ويدعمها نفسياً واجتماعياً ، ثم يهيئ الفرص المناسبة لتنمية قدرات الطفل إلى أقصى ما يمكن .
وقد تم حالياً الاعتراف عالميا بالتدخل المبكر على أنه أكثر وسيلة فعالة لمساعدة المعوق بعد تشخيص نوع إعاقته . كما أثبتت التجارب والخبرات الشخصية لدى المهتمين ، أن القصور والمحدودية العقلية والجسدية التي يعاني منها الأشخاص ذوي متلازمة داون ، يمكن تخفيفها إلى حد كبير ، بواسطة التدريب الكافي والتأهيل المبكر . كما أن الغالبية من الأشخاص ذوي متلازمة داون ، يستطيعون من خلال برامج التدخل المبكر والدمج التربوي والمجتمعي وغيره من البرامج الحديثة والمشاركة الفاعلة من الأسرة والبيئة المحيطة ، العيش في المجتمع والتفاعل معه من غير صعوبات كبيرة . كما يستطيعون أن يحيوا بذلك حياة مثمرة ومستقلة بمشيئة الله .
 

 

 

 

هالفئه يعشقون الموسيقى .. وحبـّـوبين حيل ..

يحتاجون رعايه مكثفه ..

في بداية الأمر صعب التأقلم معاهم ..

بس بالمسايس مع شوية حنـّـيـّـه .. يعطونك نتيجه حلوه

..

ويعطيك العافيه عالطرح

,.,.,
 

 

 

 

صح معاج حق ابله رووروو

وتسلمين على التوواصل الدايم
 

 

 

 

صراحه تسلم على الموضوع و انت صراحة مواضيعك مفييدة جدا و عندك معلومات ممتازة عن الموضوع صراحة انا اهنيك ............!!!!!

CuTeY
 

 

 

 

هلا اخووي كيووت بووي

انا الي اهني نفسي اب قارء مثلك لموواضيع

وبالنسبه للمعلوومت

انا مدرس لذووي الاحتياجات الخاصه

للاعاقه العقليه
 

 

 

 

سلمت يمينك على توصيل هذه المعلومات القيمه...

وانا أعتقد ان أهم نقطه ذكرتها اهي ضرورة تفاعل المجتمع مع المعوقين ...

هذا في حد ذاته جزء من العلاج......
 

 

 

 

صح ياعتومة

وتسلمين
على الرد والتفاعل والتوواصل

وعلى المتابعه هذي
 

 

 

 

أحسنت يا مستر فووكس

إختيار موفق ومعلومات قيمه
 

 

 

 

الله يسلمك

وتسلم على التوواصل الدايم
 

 

 

 

شكراً اخي العزيز فوكس على هذه المعلومات القيّمة